先天性胆总管囊肿需要通过影像学检查、实验室检查和病理学检查进行确诊。影像学检查包括超声、CT和磁共振胰胆管成像MRCP，实验室检查主要评估肝功能，病理学检查则通过活检明确病变性质。
1、影像学检查是诊断先天性胆总管囊肿的主要手段。超声检查可以初步发现囊肿的位置、大小和形态，具有无创、便捷的特点。CT检查能更清晰地显示囊肿与周围组织的关系，帮助判断是否存在并发症。MRCP是一种无创的检查方法，能够三维重建胆管系统，准确显示囊肿的范围和胆管扩张情况，是诊断的金标准。
2、实验室检查主要用于评估肝功能状态。血液检查包括肝功能指标如谷丙转氨酶ALT、谷草转氨酶AST、碱性磷酸酶ALP和胆红素水平，这些指标可以反映胆道梗阻的程度和肝脏受损情况。尿液检查中胆红素和尿胆原的异常也可能提示胆道问题。
3、病理学检查是确诊的重要手段。通过内镜逆行胰胆管造影ERCP或经皮肝穿刺胆道造影PTC获取组织样本，进行病理学分析，可以明确囊肿的性质，排除恶性肿瘤或其他病变。ERCP还可以同时进行胆道引流，缓解症状。
先天性胆总管囊肿的诊断需要综合影像学、实验室和病理学检查结果，早期发现和准确诊断对制定治疗方案至关重要。患者应积极配合医生进行相关检查，以便及时采取治疗措施，避免并发症的发生。