色盲属于X连锁隐性遗传,主要由X染色体上的基因突变引起,男性发病率高于女性,常见类型有红绿色盲和蓝黄色盲。
1、遗传机制色盲相关基因位于X染色体,男性仅需一个突变基因即可发病,女性需两个突变基因才会表现症状。
2、遗传概率男性患者会将X染色体传给女儿,女性携带者有50%概率传给子女,男性后代发病率为50%。
3、基因检测通过基因检测可明确突变位点,眼科检查可确诊色盲类型,包括假同色图测试和色相排列测试。
4、遗传咨询有家族史者建议进行遗传咨询,目前尚无根治方法,可通过色觉矫正眼镜改善辨色能力。
色盲患者应避免从事对色觉要求高的工作,日常可使用颜色标识辅助工具,定期进行眼科检查。