渐冻人症的症状表现主要包括肌肉无力、肌肉萎缩、言语障碍和吞咽困难。症状发展按早期表现、进展期、终末期排列。
1、肌肉无力
早期多表现为单侧肢体远端无力,如手指持物不稳或足尖拖地行走,可能与运动神经元退行性病变有关。
2、肌肉萎缩
进展期出现受累肌群体积缩小,常见手部大小鱼际肌萎缩呈爪形手,伴随肌束震颤现象。
3、言语障碍
延髓受累时出现构音不清,表现为说话含糊、鼻音加重,后期可能完全丧失语言能力。
4、吞咽困难
终末期舌肌及咽喉肌麻痹导致饮水呛咳,需鼻饲喂养,常合并呼吸肌无力需呼吸机支持。
建议保持均衡营养摄入,适当进行被动关节活动,定期评估呼吸功能并做好气道管理准备。