开放性脊柱裂胎儿多数情况下建议终止妊娠。开放性脊柱裂属于严重先天性神经管畸形,可能导致下肢瘫痪、大小便失禁及脑积水等不可逆损害,存活胎儿需接受多次手术与终身康复治疗。
1、神经功能缺损开放性脊柱裂患儿脊髓神经暴露受损,出生后立即出现下肢运动障碍,伴随进行性尿失禁和排便功能障碍,需通过导尿术、肠道管理程序维持基本生理功能。
2、脑积水风险约80%病例合并Chiari畸形Ⅱ型,脑脊液循环障碍引发进行性脑室扩张,需实施脑室腹腔分流术,术后存在导管感染、堵塞等并发症风险。
3、手术干预局限产前或出生后闭合手术仅能防止感染,无法修复已损伤的神经组织,患儿仍需脊柱矫形、跟腱延长等多次骨科手术改善畸形。
4、生存质量影响长期康复治疗给家庭带来沉重经济心理负担,患儿成年后多存在就业婚育障碍,部分严重病例因肾功能衰竭等并发症早夭。
孕中期超声筛查发现脊柱裂需进行羊水染色体检测排除遗传综合征,建议遗传咨询门诊评估后再决定妊娠去向,孕期足量补充叶酸可降低再发风险。