腹肌缺如综合征需通过体格检查、影像学检查、泌尿系统评估及基因检测确诊，常见伴随先天性异常需多学科协作。
1、体格检查通过视诊和触诊观察腹壁肌肉缺损范围，可能合并脐膨出或腹股沟疝，需评估呼吸运动是否受限。
2、影像学检查超声或CT可明确腹肌缺失程度，MRI能显示泌尿系统畸形如肾积水，部分患者需行脊柱X线排除脊椎裂。
3、泌尿系统评估尿流动力学检查评估膀胱功能，静脉肾盂造影检测肾脏形态，约80％患者存在泌尿系统发育异常。
4、基因检测通过染色体分析或全外显子测序排查PRDM1等基因突变，对家族史阳性者建议遗传咨询。
确诊后需定期监测肾功能和呼吸功能，新生儿期优先处理危及生命的合并畸形，儿童期可考虑腹壁重建手术。
