先天性非溶血性黄疸多数情况下无须特殊治疗。该病属于良性胆红素代谢异常,通常表现为轻度黄疸,主要与遗传性胆红素代谢酶缺陷、胆红素结合障碍、肝细胞摄取异常、胆红素排泄受阻等因素有关。
1、遗传因素UGT1A1基因突变导致胆红素葡萄糖醛酸转移酶活性降低,胆红素结合障碍引发间接胆红素升高。建议定期监测胆红素水平,避免饥饿或感染等诱因。
2、代谢异常肝细胞对胆红素的摄取或转运功能异常,多与SLCO1B1基因变异相关。保持规律作息和均衡饮食有助于减轻症状。
3、胆汁淤积可能与ABCC2基因突变导致的胆红素排泄障碍有关,表现为直接胆红素轻度升高。出现皮肤瘙痒时可遵医嘱使用熊去氧胆酸、腺苷蛋氨酸等利胆药物。
4、继发损害极少数患者长期高胆红素血症可能导致胆结石或肝功能异常。若出现腹痛、陶土样大便等表现需及时就医,必要时行ERCP取石术。
患者应避免饮酒、过度疲劳,每年进行肝功能超声检查,新生儿期需与病理性黄疸鉴别诊断。