腹肌缺如综合征多数情况下不严重，但可能伴随其他先天性异常需警惕。腹肌缺如综合征主要表现为腹壁肌肉发育不全、腹部膨隆及内脏位置异常，严重程度与是否合并泌尿系统畸形、呼吸功能障碍等因素有关。
1、症状表现典型表现为腹壁松弛膨隆，皮肤褶皱，可能伴随脐疝或内脏外翻，部分患儿因膈肌抬高出现呼吸困难。
2、常见并发症约半数患者合并泌尿系统畸形如肾积水，少数可能因腹压不足导致排便困难或反复呼吸道感染。
3、治疗干预轻度患者可通过腹带支撑改善外观，合并畸形者需手术矫正，如泌尿系统重建术或腹壁成形术。
4、长期管理定期监测肾功能及呼吸功能，避免剧烈运动增加腹压，营养支持有助于改善肌张力。
建议患者定期随访小儿外科或康复科，婴幼儿期需家长加强腹部保护，避免碰撞或挤压膨隆部位。
