希特林缺陷病，这种病的历史怎样？

Question

希特林缺陷病，这种病的历史怎样？

Answer 1

希特林缺陷病在我国长江以南比较常见，我国CTLN2患者由杨艳玲等在2003年首先报道。宋元宗等在2006年经过基因分析确诊了第一例NICCD患儿，2009年报道第一例FTTDCD患儿，截至15年6月30日，9年来我院（暨南大学附属第一医院）儿科已经诊断249个希特林缺陷病患者，其中245个患者来自我国26个不同省份和自治区，另外4个患者来自马来西亚。