NT检查主要用于筛查胎儿染色体异常和先天性心脏病等疾病，主要包括唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及先天性心脏结构异常。
1、唐氏综合征通过测量胎儿颈项透明层厚度评估风险，增厚可能与21号染色体异常相关，需结合血清学筛查或无创DNA进一步确诊。
2、18-三体综合征NT值异常升高时需警惕该严重染色体病，常伴随胎儿生长迟缓及多发畸形，确诊需羊水穿刺染色体核型分析。
3、13-三体综合征NT增厚合并颅脑畸形提示可能，该病患儿多存在严重智力障碍，超声检查可发现全前脑等特征性表现。
4、心脏结构异常NT增厚与胎儿心脏缺陷相关，需在孕中期通过胎儿心脏超声重点排查室间隔缺损、大动脉转位等畸形。
建议孕妇在孕11-13周+6天完成NT检查，异常结果需及时转诊产前诊断中心，结合其他检查综合评估胎儿健康状况。
