怀孕期间B超可以初步筛查胎儿大头症。大头症的诊断需结合头围测量、超声结构评估及遗传学检查，常见原因包括遗传因素、脑积水、颅缝早闭等。
1、超声测量通过B超测量胎儿双顶径和头围，若超过同孕周标准值2个标准差以上需警惕，需重复测量排除误差。
2、结构评估超声可观察脑室扩张、颅内占位等异常，脑积水表现为侧脑室宽度超过10毫米，需进一步做胎儿MRI明确。
3、遗传检测对于家族史阳性或超声异常者，建议羊水穿刺查染色体微阵列分析，排除21三体等遗传综合征导致的大头畸形。
4、动态监测疑似病例需每2-4周复查超声，观察头围增长曲线，同时评估胎儿生长参数及母体骨盆条件。
发现胎儿头围异常增大时应转诊至产前诊断中心，由产科、超声科及遗传科医生联合评估，必要时进行多学科会诊制定管理方案。
