唐氏筛查是通过血液检测和超声检查评估胎儿患唐氏综合征概率的产前筛查手段,主要包括孕早期联合筛查、孕中期血清学筛查两种方式。
妊娠11-13周进行,通过测量胎儿颈项透明层厚度和母血PAPP-A、游离β-hCG水平计算风险值,检出率约85%。
妊娠15-20周检测母血AFP、游离β-hCG等指标,结合年龄体重等参数综合评估,检出率约65-75%。
所有孕妇均建议筛查,高龄妊娠、生育过染色体异常儿等高危人群需重点检测。
高风险需进一步做无创DNA或羊水穿刺确诊,低风险仍存在漏检可能需结合超声随访。
建议孕妇按时完成产前筛查,筛查前后避免剧烈运动,保持均衡饮食有助于获得准确结果。