新生儿疾病筛查与唐氏筛查的主要区别在于筛查目标、检查方法和时间。新生儿疾病筛查主要针对先天性代谢异常和内分泌疾病，唐氏筛查则专门检测胎儿染色体异常风险。
1、筛查目标新生儿疾病筛查覆盖苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等30余种遗传代谢病，唐氏筛查仅针对21三体综合征等染色体非整倍体异常。
2、检查方法新生儿疾病筛查采用足跟血检测生化指标，唐氏筛查通过孕妇血清学检查结合超声测量胎儿颈项透明层厚度。
3、实施时间新生儿疾病筛查在出生后48小时至7天内进行，唐氏筛查需在孕11-13周或15-20周完成。
4、后续处理新生儿筛查阳性需复查确诊并立即干预，唐氏筛查高风险需通过羊水穿刺等产前诊断确认。
两种筛查互为补充，新生儿疾病筛查侧重出生后可干预疾病，唐氏筛查关注产前可发现的染色体异常，建议孕妇按时完成全部筛查项目。
