羊水穿刺通常在孕16-24周进行,主要适用于高龄孕妇、唐筛高风险、超声异常、家族遗传病史等情况。
孕妇年龄超过35岁,胎儿染色体异常概率增加,建议通过羊水穿刺确诊,可检测唐氏综合征等染色体疾病。
孕早期或中期血清学筛查显示高风险,需通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行核型分析,明确是否存在染色体异常。
超声检查发现胎儿结构畸形或NT增厚等异常表现时,需结合羊水穿刺排除染色体异常或基因疾病。
夫妻双方携带遗传病基因或曾有染色体异常胎儿生育史,需通过羊水穿刺进行基因诊断。
检查后需卧床休息,避免剧烈运动,出现腹痛或阴道流血应及时就医。