胎传因素可能导致婴儿患先天性甲状腺功能减低症、先天性心脏病、苯丙酮尿症、地中海贫血等疾病,按遗传相关性与严重程度从轻到重排列。
1、甲状腺异常先天性甲状腺功能减低症与母体碘缺乏或甲状腺抗体经胎盘传递有关,表现为喂养困难、黄疸消退延迟,需终身服用左甲状腺素钠片替代治疗。
2、心脏结构缺陷先天性心脏病可能由孕期病毒感染或染色体异常导致,出现紫绀、呼吸急促等症状,轻症可自愈,重症需手术修复。
3、代谢障碍苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶基因突变引起,患儿需特殊气味筛查确诊,严格低苯丙氨酸饮食配合沙丙蝶呤等药物控制。
4、血液系统疾病地中海贫血通过异常血红蛋白基因遗传,重型患儿需定期输血配合去铁胺治疗,造血干细胞移植可根治。
建议孕期规范产前筛查,新生儿出生后完成遗传代谢病筛查,发现异常及时转诊专科治疗。