希特林缺陷病目前主要发生在1岁以上、14岁以前的小孩，表现为生长发育落后、血脂异常、偏食。许多citrin缺陷病患者都有明显的偏食。这种偏食常常是难以纠正的低碳水化合物和高蛋白质、高脂肪饮食倾向——不喜欢米饭和面包等食品，喜欢鱼、肉、蛋类等食品。另外，作为一种载体蛋白，Citrin在糖有氧分解、糖异生、尿素循环以及蛋白质和核苷酸的合成过程中有重要作用，因此，Citrin缺陷可能导致复杂多样的代谢紊乱，如低血糖、高乳酸、高氨血症、低蛋白血症、高脂血症和半乳糖血症等。已经报道的有成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型（CTLN2）、新生儿胆内胆汁淤积症（NICCD）、生长发育落后和血脂异常（FTTDCD）这三种临床表型。CTLN2主要在11岁以上儿童或成人期发病，主要表现为反复发作的高氨血症和相关神经精神症状，预后大多不良，治疗方面往往需要肝脏移植。NICCD是以肝大、黄疸和肝功能异常为主要临床表现的遗传代谢病，主要在新生儿或婴儿期发病。NICCD患儿大部分预后良好，只有个别患儿病情严重不得不接受肝脏移植。希特林缺陷导致的生长发育落后和高脂血症（FTTDCD），
