如果小孩患希特林缺陷病，家长能够发现的异常往往是黄疸，小孩过了生理性黄疸的时间后，黄疸长时间没有消退，甚至还在加重，表现为病理性黄疸。这时家长如果不予重视，严重时可能发生肝硬化，表现为明显的腹部膨隆、肝脾肿大和肝功能的衰竭。如果小孩能够及时诊断，并且给予治疗奶粉的喂养，可以迅速好转，避免发展成为肝硬化。还有就是，患希特林缺陷病的小孩，尿非常黄，大便次数也比较多，比较稀而油腻，这是肝内胆汁淤积的表现。另外，小孩体重、身高增长不理想，出现生长发育落后的表现。这些异常情况一般在新生儿吃母乳之后就能够慢慢表现出来。家长要特别注意新生儿皮肤巩膜的黄疸、大便、小便的情况，如果发现异常，应及时带小孩到医院就诊。
