自闭症和抑郁症均存在遗传倾向,但遗传概率和机制不同。遗传因素、环境因素、神经发育异常、表观遗传学改变是主要影响因素。
自闭症遗传概率约为50%-90%,与CHD8、SHANK3等基因突变相关;抑郁症遗传概率约30%-40%,涉及5-HTT、BDNF等基因多态性。建议有家族史者进行孕前遗传咨询。
孕期感染、药物暴露等环境因素可能通过表观遗传机制影响基因表达,与自闭症发病相关;童年创伤、长期压力等环境刺激可诱发抑郁症易感基因表达。
自闭症患者存在突触修剪异常、镜像神经元功能障碍等神经发育问题;抑郁症患者前额叶-边缘系统神经环路功能紊乱,这些异常可能通过遗传获得易感性。
DNA甲基化、组蛋白修饰等表观遗传变化可使基因表达发生可遗传改变,孕期营养不良、毒素暴露等可能通过此机制增加子代患病风险。
建议高风险家庭关注早期行为筛查,通过环境干预和神经发育促进降低发病风险,确诊患者应规范治疗以减少对下一代的影响。