着色性干皮病是一种罕见的遗传性皮肤病,主要表现为皮肤对紫外线极度敏感,易出现晒伤、色素沉着及皮肤癌变。
着色性干皮病与DNA修复机制缺陷有关,患者体内缺乏修复紫外线损伤的酶类,导致皮肤细胞在阳光照射后无法正常修复损伤。典型症状包括皮肤干燥、雀斑样色素沉着、反复晒伤后皮肤萎缩,严重时可出现基底细胞癌、鳞状细胞癌等皮肤恶性肿瘤。该病通常在婴幼儿期发病,可能伴随眼部病变如畏光、角膜混浊,部分患者还会出现神经系统异常。
日常需严格避免阳光直射,使用高倍数物理防晒霜,穿戴防晒衣物,定期进行皮肤癌筛查。建议患者及家属接受遗传咨询,明确致病基因携带情况。