唐氏筛查正常值通常以风险截断值为标准,21三体综合征风险值低于1/270、18三体综合征风险值低于1/350为低风险,主要受孕妇年龄、孕周、血清标志物水平、超声指标等因素影响。
35岁以上高龄孕妇风险截断值可能调整,需结合无创DNA或羊水穿刺进一步确认。
孕11-13周+6天为最佳检测窗口期,孕周计算误差会导致血清PAPP-A和游离β-hCG水平偏差。
甲胎蛋白、游离雌三醇异常可能提示风险,需排除胎儿神经管缺陷等干扰因素。
NT厚度超过2.5毫米需联合血清学结果综合评估,部分医疗机构会结合鼻骨发育情况判断。
筛查结果异常时应及时就诊遗传咨询门诊,避免摄入可能影响激素水平的食物如动物内脏,保持规律产检节奏。