先天性脊柱裂的典型表现包括局部皮肤异常、下肢运动障碍、排尿排便功能障碍、脑积水等。该病属于神经管发育缺陷，严重程度与病变类型和位置相关。
腰骶部可能出现毛发丛生、皮肤凹陷或色素沉着，部分患儿可见囊性膨出物，提示可能存在隐性脊柱裂或显性脊柱裂。
双下肢无力、肌肉萎缩或足部畸形常见，严重者可出现完全性瘫痪，与脊髓神经受损程度直接相关。
表现为尿失禁、排尿困难或便秘，因支配膀胱直肠的神经功能异常导致，可能伴随反复尿路感染。
部分合并脊髓脊膜膨出的患儿会出现头围增大、呕吐等颅内压增高症状，需警惕继发Arnold-Chiari畸形。
建议发现相关表现尽早就诊神经外科，通过MRI明确分型，孕期补充叶酸可降低发病风险，术后需长期康复训练改善功能。
