多发性神经纤维瘤的早期症状主要有皮肤咖啡斑、皮下结节、神经症状和骨骼异常。
1、皮肤咖啡斑
多数患者出生时或幼年期出现淡褐色斑片,边缘规则,直径超过5毫米的咖啡斑数量达6个以上时需警惕。
2、皮下结节
体表可触及柔软肿块,常见于躯干或四肢,按压无痛感,随年龄增长数量可能增多。
3、神经症状
可能出现局部感觉异常如麻木刺痛,部分儿童患者伴学习障碍或注意力缺陷等神经系统表现。
4、骨骼异常
约三分之一患者出现脊柱侧弯、长骨弯曲等骨骼发育异常,可通过X线检查发现。
发现上述症状建议尽早就诊神经外科或遗传科,定期进行神经系统检查和影像学监测,避免剧烈运动防止肿瘤破裂出血。