胎儿膀胱巨大可能由尿道梗阻、神经源性膀胱、染色体异常、先天性膀胱发育不良等原因引起，需通过超声检查及染色体分析明确病因。
胎儿后尿道瓣膜或尿道闭锁导致尿液排出受阻，膀胱过度充盈扩张，可通过胎儿镜手术解除梗阻，严重者需产后泌尿外科干预。
脊柱裂等神经管缺陷影响膀胱神经支配，导致排尿功能障碍，表现为膀胱无张力性扩张，需出生后导尿管理及神经修复治疗。
18三体综合征等染色体疾病常伴泌尿系统畸形，可能合并膀胱肌层发育异常，需进行羊水穿刺确诊并评估多系统受累情况。
膀胱壁平滑肌或结缔组织先天缺失导致膀胱扩张，可能伴随输尿管反流，出生后需尿动力学评估决定重建手术时机。
孕期发现胎儿膀胱异常应定期监测羊水量及肾功能，出生后需儿科、泌尿外科多学科联合诊疗，避免肾功能进行性损害。
