查遗传代谢病验血还是验尿

Question

查遗传代谢病验血还是验尿

Answer 1

遗传代谢病可通过血液检查或尿液检查进行筛查，具体选择取决于疾病类型和检测目的，主要有血液氨基酸分析、尿液有机酸分析、血液酰基肉碱谱检测、尿液代谢物筛查等方法。

1、血液氨基酸分析

血液检查可检测氨基酸代谢异常，适用于苯丙酮尿症等疾病，需空腹采静脉血，配合基因检测可提高准确性。

2、尿液有机酸分析

尿液检查对有机酸代谢病诊断价值较高，如甲基丙二酸血症，需收集晨尿或随机尿，检测前避免维生素补充剂干扰。

3、血液酰基肉碱谱

针对脂肪酸氧化障碍类疾病，通过干血片或血浆检测，可筛查中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等疾病。

4、尿液代谢物筛查

对糖原累积病等疾病有筛查意义，需特殊试纸采集尿液，可能需多次留样以提高检出率。

新生儿筛查多采用血液检查，疑似病例建议血液和尿液联合检测，检查前遵医嘱做好采样准备，避免饮食和药物干扰结果。