B超可在孕中期筛查先天性小耳畸形,但确诊需结合出生后专科检查。筛查准确性受孕周、设备分辨率、胎儿体位等因素影响。
高频超声可显示胎儿耳廓形态结构,最佳检查时间为孕18-24周,此时耳部软骨发育初步完成。
单侧畸形检出率低于双侧,微小结构异常可能漏诊,耳道闭锁等伴发畸形需磁共振辅助诊断。
出生后需进行耳鼻喉科专科检查,包括CT三维重建、听力测试等,明确畸形程度及伴随症状。
重度畸形建议6岁后行耳廓再造术,轻度畸形可先佩戴义耳,需定期评估听力及言语发育情况。
孕期规范产检有助于提高检出率,发现异常应咨询遗传学专家,新生儿出生后建议尽早进行听力筛查。