神经性肌肉萎缩症

Question

神经性肌肉萎缩症

Answer 1

神经性肌肉萎缩症是一组以运动神经元退化导致肌肉无力和萎缩为特征的神经系统疾病，主要包括肌萎缩侧索硬化症、脊髓性肌萎缩症、腓骨肌萎缩症等类型。

1、病因分类

遗传因素在脊髓性肌萎缩症中起主要作用，运动神经元存活基因突变导致脊髓前角细胞变性。

2、病理机制

运动神经元进行性凋亡使肌肉失去神经支配，出现肌纤维萎缩和脂肪替代的典型病理改变。

3、临床表现

典型表现为进行性对称性肢体无力，远端肌肉萎缩明显，可伴有肌束震颤和腱反射减弱。

4、诊断方法

肌电图显示神经源性损害，基因检测可确诊遗传类型，肌肉活检可见群组化萎缩现象。

建议保持适度康复训练延缓肌肉萎缩，均衡营养摄入，定期随访神经功能变化。