胎儿膈疝是一种先天性畸形，主要由膈肌发育缺陷导致腹腔脏器进入胸腔引起，常见类型包括左侧膈疝、右侧膈疝及双侧膈疝。
胚胎期膈肌闭合不全形成缺损，胃、肠等腹腔器官通过缺损处疝入胸腔，可能与基因突变或染色体异常有关，产前超声可观察到胸腔内异常回声。
最常见类型，约占80％，疝入脏器多为胃和肠管，压迫同侧肺组织导致肺发育不良，出生后可能出现呼吸困难、发绀等症状。
发生率较低，肝脏常疝入右侧胸腔，可能伴随心脏移位，产前诊断需与肺囊腺瘤样畸形等疾病鉴别。
罕见但预后极差，双侧肺严重受压导致肺发育不全，常合并其他系统畸形，存活率较低。
确诊胎儿膈疝后需由产科、小儿外科及新生儿科多学科协作评估，制定出生后手术修复方案，孕期可考虑胎儿镜下气管封堵术促进肺发育。
