胎儿酒精综合症可以通过产前超声检查、母体血液检测、羊水穿刺及出生后临床评估进行诊断，诊断准确性受孕期饮酒量、检查时机及胎儿个体差异影响。
妊娠中期超声可能发现胎儿生长受限、颅面部畸形等结构异常，但轻度神经系统发育异常难以通过影像学确诊。
通过检测母体血液中乙基葡萄糖醛酸苷等酒精代谢标志物，可间接评估胎儿酒精暴露风险，需结合饮酒史综合判断。
侵入性检测可分析羊水中脂肪酸乙酯含量，但存在流产风险，仅针对高风险孕妇在严格评估后实施。
新生儿需进行生长参数测量、神经行为评估及典型面部特征检查，儿童期持续追踪认知发育情况可提高诊断率。
孕妇应严格戒酒，疑似暴露胎儿建议在三级医院完成系统评估，出生后由儿科神经发育专科进行长期随访干预。
