遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常疾病和线粒体遗传病四类。
1、单基因病
由单个基因突变引起，如地中海贫血、血友病等，遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测确诊。
2、多基因病
由多个基因与环境因素共同作用导致，如高血压、糖尿病等，具有家族聚集性但遗传模式复杂。
3、染色体病
染色体数目或结构异常所致，如唐氏综合征、特纳综合征等，通常通过核型分析进行诊断。
4、线粒体病
线粒体DNA突变引发的母系遗传疾病，如Leigh综合征，主要影响能量代谢旺盛的组织器官。
建议有家族遗传病史者进行孕前咨询和产前诊断，日常注意规避诱发因素并定期体检监测。
