先天愚型（唐氏综合征的主要表现包括智力发育迟缓、特殊面容、肌张力低下、先天性心脏病等。典型特征涉及生长发育异常、认知功能障碍及多系统并发症。
眼距宽、鼻梁低平、外眼角上斜，常伴伸舌和耳廓畸形，可能与21号染色体三体导致的颅面发育异常有关。
轻至中度智力低下，语言发育迟缓，部分患者可伴有自闭症倾向，需早期进行康复训练和特殊教育干预。
婴儿期表现为全身松软，运动发育延迟，多数患儿2岁后才能独立行走，需通过物理治疗改善运动功能。
约半数患者合并室间隔缺损或房室通道畸形，需心脏超声筛查，严重者需手术矫正。
建议定期监测甲状腺功能、视力听力及脊柱发育，加强营养支持并预防感染，通过多学科协作管理改善生活质量。
