不孕不育建议夫妻双方共同进行染色体检查。染色体异常可能导致不孕、反复流产或胎儿畸形,检查方式主要有外周血核型分析、荧光原位杂交技术、基因芯片检测、胚胎植入前遗传学筛查。
通过显微镜观察染色体数目和结构异常,可检测平衡易位、罗伯逊易位等常见染色体异常类型。
采用荧光标记的DNA探针检测特定染色体片段异常,对微缺失综合征等微小结构异常灵敏度较高。
可检测全基因组范围内的拷贝数变异,分辨率达到kb级别,能发现传统核型分析无法识别的微小异常。
试管婴儿周期中通过活检胚胎细胞进行遗传学检测,可筛选染色体正常的胚胎进行移植。
建议备孕超过1年未孕的夫妻在生殖中心进行系统评估,染色体检查需结合精液分析、激素检测、输卵管造影等结果综合判断,发现异常可考虑第三代试管婴儿技术助孕。