大骨节病是一种地方性骨关节疾病，主要表现为关节疼痛、增粗变形和功能障碍，症状按发展程度可分为早期关节僵硬、进展期关节肿大及终末期严重畸形。
早期表现为晨起关节僵硬、活动后疼痛，常见于手指、膝关节，可能与软骨损伤有关，可通过热敷和适度运动缓解。
关节明显增粗伴持续性疼痛，出现对称性关节肿大，可能与软骨下骨暴露有关，需限制负重活动并使用支具保护。
关节严重畸形导致功能障碍，可能出现短指畸形或矮小体型，与骨骺早闭有关，需考虑关节置换手术改善功能。
可伴有肌肉萎缩、步态异常，严重者出现脊柱侧弯，与长期代偿姿势有关，需进行康复训练维持肌力。
大骨节病患者应注意补充维生素D和钙质，避免关节过度负荷，出现关节变形应及时至风湿免疫科或骨科就诊评估。
