中间型地中海贫血的症状主要包括面色苍白、发育迟缓、骨骼异常、脾脏肿大。症状按严重程度从早期表现到终末期排列，可能伴随黄疸、腹部膨隆等体征。
因慢性溶血导致血红蛋白降低，皮肤黏膜呈现苍白色，可能伴随乏力、活动耐力下降等贫血表现。
长期贫血影响组织供氧，导致儿童身高体重增长缓慢，部分患者出现第二性征发育延迟。
骨髓代偿性增生引起颅骨增厚、颧骨隆起等特征性面容，长骨可能因骨质疏松出现病理性骨折。
脾脏过度清除异常红细胞导致体积增大，严重者可出现左上腹包块及压迫症状，部分患者需脾切除治疗。
建议患者定期监测血红蛋白及铁蛋白水平，避免感染诱发溶血危象，重度贫血者需规范输血并配合祛铁治疗。
