血友病可通过凝血功能检查、凝血因子活性测定、基因检测、临床出血症状评估等方式检测。
1、凝血功能检查
活化部分凝血活酶时间延长是筛查血友病的重要指标，需结合凝血酶原时间等综合判断。
2、因子活性测定
通过检测凝血因子Ⅷ或Ⅸ的活性水平，可明确血友病类型及严重程度，正常值为50％-150％。
3、基因检测
针对F8或F9基因的分子遗传学分析可确诊携带者，适用于有家族史者的产前诊断。
4、临床评估
关节腔/肌肉自发性出血、术后异常出血等临床表现可辅助诊断，需记录出血频率及部位。
建议疑似患者至血液科完善检测，孕期女性可通过绒毛取样进行产前基因诊断，检测后需定期监测凝血功能。
