怀孕期间进行胎儿耳聋基因检测多数情况下建议高风险人群筛查。耳聋基因检测的必要性主要与家族遗传史、孕期感染、药物暴露、高龄妊娠等因素有关。
父母双方或近亲属有先天性耳聋病史时,建议通过羊水穿刺或无创DNA检测筛查GJB2、SLC26A4等常见致聋基因变异。
妊娠期感染风疹病毒、巨细胞病毒可能导致胎儿听觉神经损伤,需结合血清学抗体检测与影像学检查综合评估。
孕期使用氨基糖苷类抗生素、利尿剂等耳毒性药物后,可通过耳声发射检测评估胎儿耳蜗功能状态。
35岁以上孕妇胎儿染色体异常概率增高,建议在产前诊断中纳入耳聋基因panel检测。
日常需避免接触噪声污染与致畸物质,规律产检中发现胎儿异常需及时进行听力学诊断干预。