先天性膝关节脱位是一种罕见的出生缺陷,主要表现为膝关节稳定性丧失、髌骨位置异常及下肢活动受限,通常与胎儿期关节发育异常或遗传因素有关。
部分病例与家族遗传相关,可能涉及COL2A1等基因突变。建议家长进行基因检测,患儿需穿戴支具矫正,必要时可遵医嘱使用布洛芬混悬液、对乙酰氨基酚口服溶液或玻璃酸钠注射液缓解症状。
胎儿期子宫内空间受限可能导致关节发育异常。家长需定期进行超声监测,出生后可通过轻柔按摩和被动关节活动帮助恢复,严重时需使用矫形石膏固定。
膝关节周围韧带松弛或缺失导致脱位,常伴有膝关节弹响。可通过物理治疗增强肌力,若合并疼痛可遵医嘱使用双氯芬酸钠凝胶、塞来昔布胶囊或硫酸氨基葡萄糖片。
脊髓脊膜膨出等疾病可能继发关节畸形,多伴随肌张力异常。需针对原发病治疗,膝关节脱位严重者需手术重建,常用术式包括髌韧带移位术或股骨远端截骨术。
建议家长定期带孩子进行康复评估,避免过早负重行走,哺乳期母亲需保证钙和维生素D摄入,患儿可穿戴定制矫形器辅助发育。