什么是唐氏筛查

Question

什么是唐氏筛查

Answer 1

唐氏筛查是通过血液检测和超声检查评估胎儿患唐氏综合征概率的产前筛查手段，主要有孕早期联合筛查、孕中期血清学筛查、无创DNA检测、超声软指标评估四种方法。

1、孕早期筛查

妊娠11-13周进行，通过测量胎儿颈项透明层厚度联合母体血清PAPP-A和游离β-hCG水平计算风险值，检出率约85％。

2、孕中期筛查

妊娠15-20周检测母血AFP、hCG、uE3等指标，结合年龄体重等参数评估风险，检出率65-70％，需注意筛查假阳性率约5％。

3、无创DNA检测

孕12周后抽取母体外周血分析胎儿游离DNA，对21三体综合征检出率超过99％，但价格较高且不纳入医保常规项目。

4、超声评估

通过测量鼻骨长度、心脏强光点等软指标辅助判断，单独使用检出率有限，需结合血清学筛查结果综合评估。

建议所有孕妇在医生指导下按时完成产前筛查，高风险人群需进一步进行羊水穿刺等确诊检查，日常注意补充叶酸并避免接触致畸物质。