遗传性溶血性贫血是一组由基因缺陷导致红细胞破坏加速的贫血疾病，主要包括遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血、镰刀型细胞贫血等类型。
遗传性球形红细胞增多症因红细胞膜蛋白基因突变导致膜结构异常，红细胞呈球形易被脾脏破坏，表现为贫血、黄疸、脾肿大，治疗需补充叶酸，严重时行脾切除术。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症因G6PD基因缺陷致抗氧化能力下降，接触氧化性物质后发生急性溶血，表现为浓茶色尿、乏力，需避免蚕豆等氧化性食物，急性期需输血支持。
地中海贫血因珠蛋白肽链合成障碍导致无效造血，表现为慢性贫血、肝脾肿大，轻型无需治疗，重型需定期输血及祛铁治疗，造血干细胞移植可根治。
镰刀型细胞贫血因β珠蛋白基因突变致血红蛋白聚合，红细胞变形能力下降引发血管阻塞危象，表现为骨痛、急性胸痛综合征，需羟基脲治疗及疼痛管理。
患者应避免感染、脱水等诱因，规律随访监测铁过载及脏器功能，育龄夫妇需进行基因检测和遗传咨询。
