地中海贫血遗传吗

Question

地中海贫血遗传吗

Answer 1

地中海贫血是一种遗传性疾病，主要由血红蛋白合成基因缺陷引起，遗传方式为常染色体隐性遗传。携带者可能无明显症状，但会将致病基因传递给后代。

1、遗传机制：

父母双方均为携带者时，子女有25％概率患病，50％概率成为携带者。基因检测可明确遗传风险。

2、临床表现：

轻型可能无症状，重型可出现贫血、黄疸、脾肿大。症状严重程度与基因突变类型相关。

3、诊断方法：

血常规检查发现小细胞低色素性贫血时，需进一步做血红蛋白电泳和基因检测确诊。

4、干预措施：

婚前筛查和产前诊断可预防重症患儿出生。重型患者需定期输血和祛铁治疗。

建议有家族史者进行遗传咨询，孕期做好产前筛查。患者应避免感染，均衡饮食补充叶酸。