先天性直肠肛管畸形的症状主要包括肛门闭锁、排便困难、腹胀呕吐、会阴部异常等。症状严重程度与畸形类型相关,新生儿期即可出现典型表现。
肛门开口缺失或位置异常是最主要特征,部分患儿可见会阴部皮肤凹陷但无正常肛穴。需通过影像学检查确定闭锁类型及高度。
出生后24-48小时无胎便排出,伴随哭闹不安。高位畸形者常合并直肠尿道瘘,粪便可能从尿道排出。
进行性腹胀伴胆汁性呕吐提示完全性肠梗阻,需警惕继发性肠穿孔。低位畸形腹胀程度相对较轻。
可见肛门区皮肤隆起、异位开口或瘘管形成。女性患儿可能合并泄殖腔畸形,表现为单一会阴开口。
确诊后应尽快进行肛门成形术等外科矫正,术后需长期扩肛护理并监测排便功能发育情况。