先天性直肠肛管畸形，是因胚胎发育不全，生成的各种畸型。多表现为直肠与肛管发育异常，如肛门直肠闭锁，肛门狭窄等，多见于男性婴幼儿。出现这种先天性畸形的患儿，大部分也会伴有其它先天性畸形。如先天性心脏病、泌尿生殖系统畸形、食道闭锁、十二指肠闭锁等。这类患儿还可并发肛门直肠瘘和泌尿生殖瘘，以女性患儿为多。西医的病因病理为，肛门直肠畸形和瘘管的发生。是因胚胎在第七周或第八周时，由于尾肠、原始肛，肛膜及间质的分格等胚胎发育紊乱所致。按照畸型的不同形态，分为四型，即肛门直肠先天性狭窄、肛门膜状闭锁、肛门闭锁、直肠闭锁。
