地中海贫血筛查主要通过血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢检测等方法进行。
通过红细胞计数、血红蛋白浓度等指标初步判断是否存在贫血,地中海贫血患者常表现为小细胞低色素性贫血。
可检测异常血红蛋白类型及含量,是诊断地中海贫血的重要依据,能区分α和β地中海贫血。
通过分子生物学方法检测珠蛋白基因突变,能明确地中海贫血的具体类型和基因型,是确诊的金标准。
包括血清铁、铁蛋白等检查,用于鉴别缺铁性贫血与地中海贫血,后者通常表现为铁负荷过高。
建议有家族史或高风险人群在孕前或产前进行筛查,日常注意均衡饮食,避免盲目补铁,定期监测血常规指标。