产前诊断项目主要包括超声检查、无创DNA检测、羊水穿刺、绒毛膜取样等,用于筛查胎儿染色体异常、结构畸形及遗传性疾病。
通过二维或三维超声评估胎儿生长发育、器官结构及胎盘位置,可发现神经管缺陷、心脏畸形等异常,建议妊娠期定期进行。
采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA,筛查21三体、18三体等高发染色体异常,适用于孕12周后高风险人群初筛。
在超声引导下抽取羊水进行细胞培养和基因检测,可确诊唐氏综合征等染色体疾病,适用于孕16-22周确诊性检查。
通过宫颈或腹壁获取绒毛组织进行基因分析,适用于孕11-14周早期诊断单基因病或代谢性疾病。
建议根据孕周、家族史及筛查结果选择适宜项目,所有侵入性操作需严格评估风险,配合医生做好产前咨询与随访。