巨结肠宝宝的大便通常表现为顽固性便秘、腹胀、排便困难，严重时可出现肠梗阻症状。典型表现包括排便间隔延长、粪便干硬呈羊粪状、排便时哭闹不安。
先天性巨结肠患儿由于肠神经节细胞缺失，导致病变肠段持续性痉挛，粪便难以通过狭窄段，表现为出生后48小时内无胎便排出或排出延迟。
粪便多呈现干硬颗粒状或细条状，可能带有黏液，严重时可见粪石形成。部分患儿会出现腹泻与便秘交替现象。
因粪便滞留导致结肠扩张，腹部膨隆呈蛙腹状，可见肠型及蠕动波，触诊可触及粪块，叩诊呈鼓音。
长期便秘可合并呕吐、食欲减退、生长发育迟缓，严重时出现电解质紊乱、肠穿孔等并发症。
家长需定期记录患儿排便情况及粪便性状，发现异常应及时就医，喂养时选择易消化食物，遵医嘱进行肠道灌洗或肛门扩张护理。
