玻璃娃娃能长大吗

Question

玻璃娃娃能长大吗

Answer 1

玻璃娃娃（成骨不全症）患者可以长大，但骨骼脆弱易骨折需终身防护。病情严重程度主要与基因突变类型、骨骼发育状况、家庭护理质量及医疗干预时机有关。

1、基因类型

COL1A1/COL1A2基因突变导致I型胶原蛋白缺陷，轻型患者通过激素治疗和康复训练可接近正常发育。

2、骨骼发育

定期双膦酸盐类药物注射结合支具保护，能显著减少骨折次数，促进儿童身高增长。

3、家庭护理

家长需改造居家环境防止碰撞，使用专用轮椅和防护装备，避免提拉肢体等危险动作。

4、医疗干预

髓内钉固定手术可矫正严重骨畸形，生长激素治疗对部分患儿有效，需每半年进行骨密度监测。

建议每日补充维生素D和钙剂，选择游泳等低冲击运动，使用防震鞋垫和护具，定期到儿童骨科和康复科随访评估。