什么是糖原累积病

Question

什么是糖原累积病

Answer 1

糖原累积病是一组由糖原代谢酶缺陷引起的遗传代谢性疾病，主要类型包括肝型、肌型和全身型，临床表现为低血糖、肌无力、肝肿大等。

1、病因机制

糖原累积病由糖原合成或分解相关酶基因突变导致，常见缺陷酶包括葡萄糖-6-磷酸酶、酸性α-葡萄糖苷酶等，造成糖原异常沉积在肝脏、肌肉中。

2、主要分型

根据受累酶类型分为12种亚型，I型最常见，表现为肝肿大和严重低血糖；II型影响肌肉和心脏；V型以运动后肌痛为特征。

3、诊断方法

需结合基因检测、酶活性测定和肌肉活检，空腹血糖检测、胰高血糖素刺激试验有助于判断糖原分解能力。

4、治疗原则

采用生玉米淀粉维持血糖稳定，肝移植适用于I型重症患者，酶替代疗法对II型有效，需避免剧烈运动诱发横纹肌溶解。

患者需定期监测血糖和肝肾功能，保持少食多餐的饮食模式，避免长时间空腹，遗传咨询对育龄期患者尤为重要。