小儿糖原累积病Ⅰ型和Ⅱ型主要表现为低血糖、肝肿大、肌无力、生长发育迟缓等症状，疾病进展可导致心肌病变或呼吸衰竭。
糖原分解障碍导致空腹低血糖，患儿易出现冷汗、嗜睡甚至抽搐。家长需定时监测血糖，急性发作时立即喂食葡萄糖溶液，长期需采用生玉米淀粉治疗。
糖原在肝脏异常蓄积引发肝肿大，可能伴随转氨酶升高。家长需定期复查腹部超声，避免高糖饮食，必要时遵医嘱使用护肝药物如谷胱甘肽、水飞蓟素。
Ⅱ型患儿因溶酶体酶缺乏出现进行性肌力下降，表现为抬头困难、运动发育落后。家长需协助康复训练，避免呼吸道感染，酶替代治疗需在专业医师指导下进行。
Ⅱ型疾病晚期可引发肥厚型心肌病，出现呼吸困难、心率失常。家长需定期心超检查，限制剧烈活动，严重时需考虑呼吸机支持或心脏移植评估。
建议家长建立规律喂养计划，随身携带急救卡，避免长时间空腹，定期随访代谢科、心内科等多学科团队。
