骨骼发育不良的症状主要包括生长迟缓、骨骼畸形、关节疼痛、运动功能障碍等，严重时可影响心肺功能。
表现为身高体重低于同龄人标准，可能与遗传因素或营养不良有关，需通过生长激素检测和骨龄评估确诊，可遵医嘱使用重组人生长激素、维生素D滴剂、葡萄糖酸钙等药物干预。
常见O型腿、鸡胸等形态异常，多因佝偻病或成骨不全症导致，X线检查可见骨密度异常，治疗需结合矫形支具和帕米膦酸二钠、阿仑膦酸钠等抗骨吸收药物。
与软骨发育异常或炎症反应相关，可能伴随关节肿胀和活动受限，非甾体抗炎药如布洛芬、双氯芬酸钠可缓解症状，严重者需关节腔注射透明质酸钠。
因肌肉力量失衡或神经压迫导致，常见于脊柱侧弯患者，需进行康复训练配合甲钴胺、鼠神经生长因子等神经营养药物，必要时行矫形手术。
日常需保证钙质和优质蛋白摄入，定期监测骨密度，避免剧烈运动防止病理性骨折，发现异常应及时至儿科或骨科就诊。
