先天畸胎瘤是一种起源于胚胎期生殖细胞的先天性肿瘤，主要由皮肤、毛发、牙齿等三胚层组织异常分化形成，可分为成熟型（良性）和未成熟型（恶性）。
先天畸胎瘤与胚胎发育过程中原始生殖细胞异常增殖分化有关，可能涉及染色体异常或基因突变。
好发于骶尾部、卵巢、睾丸、纵隔等中线部位，其中骶尾部畸胎瘤占新生儿病例的绝大多数。
肿瘤内可见皮肤附属物、软骨、神经组织等成分，未成熟型可能含有胚胎性成分，存在恶变倾向。
根据肿瘤位置和大小表现各异，骶尾部畸胎瘤可见局部包块，卵巢畸胎瘤可能发生蒂扭转导致急腹症。
孕期超声检查可早期发现胎儿畸胎瘤，确诊后需根据肿瘤性质选择手术切除或定期随访，术后需长期监测肿瘤标志物。
