胎儿先天性畸形可能由遗传因素、环境暴露、母体疾病、营养缺乏等原因引起，可通过产前筛查、药物治疗、手术矫正、康复训练等方式干预。
染色体异常或基因突变可能导致神经管缺陷、先天性心脏病等畸形，建议孕期进行无创DNA检测或羊水穿刺筛查，高风险孕妇需在医生指导下补充叶酸或使用黄体酮等药物。
孕早期接触放射线、重金属或有机溶剂会干扰胚胎发育，表现为四肢畸形或面部裂，须立即脱离污染环境并遵医嘱使用维生素B族、辅酶Q10等营养补充剂。
妊娠糖尿病或甲状腺功能异常与胎儿脊柱裂、脑积水相关，需控制血糖及激素水平，可使用胰岛素、左甲状腺素钠等药物，同时监测胎儿超声结构。
叶酸、碘元素摄入不足易导致唇腭裂或呆小症，孕前3个月起需每日补充0.4mg叶酸片，食用加碘盐，必要时服用复合维生素制剂。
孕期应定期进行NT超声、大排畸检查，避免吸烟饮酒，保持均衡膳食，发现异常及时转诊至产前诊断中心评估。
