多数情况下孕期可通过超声检查发现胎儿先天性血管畸形。筛查手段主要有胎儿超声心动图、四维彩超、磁共振成像、羊水穿刺等。
妊娠18-24周进行可评估心脏及大血管结构，对动静脉瘘等血管异常检出率较高，建议高风险孕妇在医生指导下增加检查频次。
通过立体成像显示胎儿体表血管瘤等畸形，最佳检查时间为22-28周，需配合多普勒血流检测提高诊断准确性。
对超声难以明确的深部血管畸形具有补充诊断价值，适用于孕中晚期，无辐射风险但需排除孕妇体内金属植入物禁忌。
针对染色体异常相关血管畸形的确诊手段，适用于超声发现异常合并其他高危因素者，需严格评估手术风险。
发现血管畸形后建议转诊胎儿医学中心，出生前需制定多学科诊疗方案，产后根据畸形类型选择介入治疗或手术矫正。
